MUTASI GEN

Asuhan Neonatus, Bayi, dan Anak

Materi Kuliah 6, tanggal 7 Mei 2013

“MUTASI”

¡  Dikemukakan oleh Hugo de vries untuk perubahan fenotip pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Terjadi perubahan kromosom.

¡  Penelitian ilmiah pertama oleh Morgan (1910) menggunakan lalat buah

¡  Herman Yoseph Muller mutasi buatan dengan sinar X

}   ISTILAH

ü Mutasi :perubahan permanen yang dapat diturunkan dalam bahan genetik

ü Mutagenesis : menimbulkan mutasi genetik

ü Mutan :organisme yang mengalami mutasi genetik

ü Mutagen/mutagenik agent : agen yang menimbulkan mutasi genetik

}   MACAM MUTAGEN

1.   Radiasi (penyinaran dengan sinar radioaktif). Misal : sinar x, ultraviolet, alpfa, beta, gamma.

Radiasi alamiah : sinar kosmis angkasa, benda radioaktif.

Gen yang terkena radiasi, ikatannya putus dan susunan kimianya berubah dan terjadilah mutasi

2.   Mutasi kimia : gas mustard/belerang mustard, gas metan, asam nitrat,.

Gas tsb menyebabkan replikasi salah àsusunan kimia berubah

3.   Temperatur ???

↑ 100°C,  kecepatan mutasi↑2-3 x

}   MUTASI YANG MENGUNTUNGKAN

¡  Meningkatkan hasil panen : kacang tanah

¡  Hasil antibiotik : mutan penicillin

¡  Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

}   Mutasi pada manusia

1.   Sindrom Turner

          Ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938

2.   Sindrom Klinefelter

          Ditemukan oleh klinefelter tahun 1942

3.   Sindrom Down

          Ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866